거대 혈소판 장애는 비정상적으로 큰 혈소판, 혈소판 감소증 및 출혈하는 경향을 특징으로 희귀 질환이다. 거대 혈소판 장애는 버나드 - SOULIER 증후군, 회색 혈소판 증후군과 5 월 Hegglin anom 같은 유전 질환 발생